¿Cómo detectar un posible daño genético en el bebé que voy a gestar?
Paulina Torres Rodríguez, Diana L. Flores Martínez, María G. Figueroa Méndez, Gabriela Carrasquel Martínez, Israel Maldonado Rosas y Claudia L. Treviño Santa Cruz
Lulú y Pedro se conocieron cuando ambos tenían 37 años. Ahora llevan cuatro años casados y no han logrado un embarazo. Ella lo intuía: la edad no perdona, pero aun así continuaban con el sueño de tener un bebé y la enorme esperanza de conseguirlo; por eso, recurrieron a una clínica de reproducción asistida. Comenzaron los análisis clínicos, las visitas al ginecólogo, las pruebas hormonales y los espermogramas (un análisis de laboratorio que evalúa el semen). No había explicaciones o causa clara, solo que había pasado el tiempo. Con la ayuda de un tratamiento hormonal, controles diarios y una técnica de reproducción asistida (TRA), encontraron una solución para tener a su bebé. Les preocupa la posibilidad de que su bebé tuviese alguna enfermedad genética, ya que ellos tienen una edad avanzada. Para abordar esta preocupación, el ginecólogo les explicó la opción de someterse a una prueba genética. Fue la primera vez que escucharon un término que cambiaría su historia: el diagnóstico genético preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés).
El ginecólogo les explicó que se trata de una prueba segura que se aplica en técnicas de reproducción asistida, como la fecundación in vitro (FIV). Con estas técnicas, se forman embriones en el laboratorio hasta su desarrollo al día 5 o 6, cuando se les llama blastocisto. Para realizar el PGT, se extraen unas pocas células (biopsia) de estos embriones, para enviarlas a un laboratorio de genética especializado que analiza su ADN y detecta alteraciones cromosómicas o mutaciones que podrían impedir el embarazo o causar enfermedades hereditarias. Es decir, que todo esté bien para que el bebé pueda desarrollarse adecuadamente.
¿Pero cuál es la importancia de realizar esta prueba?
Lulú tenía 37 años y la edad de la madre puede aumentar el riesgo de anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down. Pedro, por su parte, tenía antecedentes familiares de una enfermedad hereditaria. El PGT, aunque no garantiza la seguridad de un embarazo en todos los casos, sí ofrece una herramienta muy eficaz para seleccionar embriones sanos con mayores probabilidades de desarrollo.
Los expertos en genética y fertilidad recomiendan realizarlo solo bajo algunas circunstancias (Figura 1) y también podría haber algunas contraindicaciones para no poder utilizar el diagnóstico genético preimplantacional (Figura 2).
Figura 1. El diagnóstico genético preimplantacional (PGT) se realiza bajo las siguientes situaciones: abortos recurrentes, edad materna avanzada, fallos repetidos de implantación y calidad espermática deficiente.
Figura 2. El PGT no es recomendado en las siguientes circunstancias: cuando las parejas con infertilidad no tienen antecedentes mencionados, cuando técnicamente no es viable porque el embrión no sea de buena calidad, cuando por motivos religiosos o médicos, las parejas no puedan recurrir a técnicas de reproducción asistida (TRA) o por restricciones legales de cada país.
Existen varios tipos de PTG: PGT-M, para el diagnóstico de enfermedades de un solo gen alterado (monogénicas), es decir, para ver si alguno de los progenitores es portador de enfermedades genéticas. Y el PGT-A, para detectar alteraciones en el número de cromosomas (aneuploidías), ya que los embriones de humanos deben tener 23 pares de cromosomas, 46 cromosomas totales. Esta técnica puede identificar si hay mayor o menor cantidad de ellos [1].
Etapas del diagnóstico genético preimplantacional (PGT-A)
Los ovocitos se fecundan mediante FIV o ICSI (1) y los embriones se cultivan hasta el estadio de blastocisto, donde se realiza una biopsia (2). Las células obtenidas se analizan genéticamente (3): se extrae y amplifica el ADN para detectar alteraciones en el número de cromosomas mediante técnicas moleculares especializadas. Finalmente, los resultados se interpretan (4) para determinar si los embriones son cromosómicamente normales o presentan alteraciones, y se seleccionan los más viables para la transferencia (Figura 3).
Figura 3. Etapas del diagnóstico genético preimplantacional para detectar alteraciones en el número de cromosomas. Los ovocitos se fecundan mediante fecundación in vitro convencional (FIV) o por inyección intracitoplasmática del espermatozoide (ICSI) (técnica en la que se inyecta un espermatozoide dentro del óvulo) (1). Posteriormente, el embrión se cultiva durante varios días hasta alcanzar el estadio de blastocisto, momento en el que se le realiza una biopsia para obtener unas pocas células (2). Las células de la biopsia se envían a un laboratorio especializado, donde se lleva a cabo el análisis genético (3). En este proceso, el ADN se extrae, amplifica y estudia mediante técnicas moleculares de secuenciación. Una vez obtenidos los resultados, los especialistas en genética realizan la interpretación (4), comparando los datos del análisis con un patrón cromosómico normal. Con base en ello, se determina si el embrión tiene el número correcto de cromosomas o tiene alteraciones, y se presenta un informe al equipo clínico para decidir qué embriones son aptos para la transferencia.
Para realizar el PGT se requiere de la extracción segura de unas cuantas células de la parte más externa del embrión (que científicamente se llama “trofoectodermo”) de los blastocistos (Figura 4). Una desventaja de las biopsias es que son invasivas, ya que con un láser se hace una pequeña incisión al embrión, que en algunos casos podría dañarlo y alterar el desarrollo embrionario. Sin embargo, este riesgo es bajo, ya que siempre se realiza por personal entrenado.
Figura 4. Procedimiento para realizar la biopsia de la parte más externa del embrión. El embrión se sujeta suavemente con una micropipeta y se hace una pequeña incisión (1), se introduce una aguja fina (2) que permite la extracción de alrededor de unas 5-6 células del “trofoectodermo” (3). Finalmente, se desprenden las células del resto del embrión (4) y se obtienen algunas células (biopsia) que se usarán para las pruebas genéticas (5). Este procedimiento lo realizan especialistas en embriología.
Beneficios de la técnica de PGT-M y de PGT-A
Una de las principales motivaciones de los pacientes para realizarse una prueba de PGT, es la posibilidad de tener un descendiente propio con un riesgo reducido de heredar alguna condición genética. La disponibilidad de esta prueba es cada vez mayor, por lo que tanto los médicos como los pacientes deben considerar los beneficios que el PGT ofrece como complemento de las técnicas de reproducción asistida [2], entre los que se encuentran:
- Evitar la transmisión de anomalías genéticas desconocidas.
- Aumentar la eficiencia de la selección de embriones sanos y maximizar las oportunidades de éxito del embarazo. Los médicos pueden determinar qué embriones tienen más probabilidades de implantarse en el útero y tener un mejor desarrollo, reduciendo el tiempo para lograr el embarazo.
- Reducción de costos. El PGT generalmente tiene un costo adicional alto, pero puede reducir el costo total de la técnica de reproducción asistida, al reducir el número de transferencias necesarias para concebir y llegar a tener un bebé nacido vivo.
- Reducción del nivel de incertidumbre. Los pacientes pueden experimentar incertidumbre en todo el proceso de la técnica de reproducción asistida; el PGT aumenta las probabilidades de seleccionar a un embrión sano, que a su vez reduce el riesgo de pérdida del embarazo y el estrés emocional [2].
Perspectivas futuras y consideraciones éticas
La aplicación actual del PGT se limita al análisis de alteraciones en un gen o en los cromosomas. Se espera que a futuro el PGT explore condiciones poligénicas (que resultan de la combinación de alteraciones de varios genes), permitiendo intervenciones tempranas de enfermedades y mejorando el embarazo y el desarrollo fetal.
Pero, ¿es ético seleccionar estos embriones?, ¿cuál es el destino de los embriones no deseados?, ¿se podría considerar discriminación genética? Es importante resaltar que, a medida que se amplían las capacidades del PGT, los debates éticos y las directrices serán cruciales para un uso responsable. Es importante considerar que el PGT aún es una prueba costosa, por lo cual es necesario, encontrar estrategias que garanticen el acceso al PGT para todos los que podrían beneficiarse, independientemente de su origen socioeconómico [3].
Deseamos que esta tecnología siga mejorando y ofreciendo a las personas que requieren de procedimientos de fertilidad, una herramienta que les ayude a tener un bebé saludable en casa.
Referencias
- López García, M. A., García Luna, S. M., & Ramírez Colunga, C. A. (2024, enero-febrero). Prueba genética preimplantacional. Enfermedades genéticas a punto de extinción. Ciencia UANL, 27(123). Disponible en: https://cienciauanl.uanl.mx/?p=13073
- Neal, S. A., Morin, S. J., Franasiak, J. M., Goodman, L. R., Juneau, C. R., Forman, E. J., Werner, M. D., & Scott, R. T. (2018). Preimplantation genetic testing for aneuploidy is cost-effective, shortens treatment time, and reduces the risk of failed embryo transfer and clinical miscarriage. Fertility and Sterility, 110(5), 896–904. Este estudio concluye que la prueba genética preimplantacional para aneuploidías (PGT-A) es rentable y eficaz en los tratamientos de fecundación in vitro. El uso de la PGT-A reduce el tiempo total del tratamiento, disminuye el riesgo de transferencias embrionarias fallidas y de abortos clínicos, y aumenta las tasas de éxito en fecundación. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30316435/
- Poli M, Girardi L, Fabiani M, Moretto M, Romanelli V, Patassini C, Zuccarello D, Capalbo A. (2019). Past, Present, and Future Strategies for Enhanced Assessment of Embryo's Genome and Reproductive Competence in Women of Advanced Reproductive Age. Frontiers in Endocrinology (Lausanne),10:154. En este estudio se revisan las estrategias pasadas, presentes y futuras para mejorar la evaluación del genoma y la competencia reproductiva de los embriones en mujeres de edad avanzada. Se analizan los avances en las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional, la selección embrionaria basada en criterios morfológicos y moleculares para aumentar las tasas de éxito en los tratamientos de reproducción asistida. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30316435/
Lecturas recomendadas
- Cárdenas, H. A. M., & De Jesús Medina Arellano, M. (2019). Tecnologías de reproducción humana. Enseñanza Transversal en Bioética y Bioderecho: Cuadernillos Digitales de Casos. Serie de Libros Digitales, Núm.8. Cárdenas, H. A. M., & De Jesús Medina Arellano, M. (2019). 8. Tecnologías de reproducción humana. Enseñanza Transversal en Bioética y Bioderecho: Cuadernillos Digitales de Casos. Serie de Libros Digitales, Núm. 8. Analiza las tecnologías de reproducción asistida con una perspectiva técnica y su enfoque en bioderecho y bioética. Disponible en: http://ru.juridicas.unam.mx:80/xmlui/handle/123456789/57333
- Lin, X., Salvador, Z., Azaña Gutiérrez, S., Barranquero Gómez, M., Martín, J., García Cebrián, J. M., Moreno, E., Gaitero Martínez, A., MartíNez Moro, A., & Hebles Duvison, M. (2025, February 21). ¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional o DGP? Reproducción Asistida ORG. Muestra el diagnóstico genético preimplantacional como una herramienta poderosa de la medicina reproductiva que permite seleccionar embriones sanos aumentando la posibilidad de un bebé sin alteraciones hereditarias o cromosomales. Disponible en: https://www.reproduccionasistida.org/diagnostico-genetico-preimplantacional-dgp/
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Acerca de los autores
La M. en C. Paulina Torres Rodríguez, cursó sus estudios de Licenciatura en Ciencias, terminal en Bioquímica y Biología Molecular (UAEM), maestría en Ciencias Bioquímicas (UNAM). Actualmente es técnico académico del Consorcio de fisiología del espermatozoide del IBt-UNAM. Especializada en estudios de fisiología espermática. Cuenta con 14 publicaciones en revistas indizadas. La Dra. Diana Lisbeth Flores Martínez, Doctora en Biología Experimental por la Universidad Autónoma Metropolitana (UAM). Experta en biología de la reproducción, la toxicología reproductiva, la criopreservación de gametos, la embriología y el estudio del estrés oxidante. Ha participado en proyectos relacionados con los efectos de los plaguicidas y los compuestos perfluorados sobre la fertilidad, así como en estrategias para la preservación de ovocitos porcinos. Sus resultados han sido difundidos en revistas científicas internacionales y capítulos de libros especializados. Actualmente, se encuentra realizando una estancia posdoctoral en el Instituto de Biotecnología de la UNAM y cuenta con el reconocimiento como Candidata del Sistema Nacional de Investigadores (SNI) desde el año 2024. La Biol. María Guadalupe Figueroa Méndez, Licenciada en Biología por parte de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), concluyendo la maestría en Ciencias Biológicas (Biomedicina) por parte del Instituto de Biotecnología de la UNAM. Con 4 años de experiencia en el área de Biología de la reproducción, actualmente es Coordinadora del Laboratorio FIV de CITMER CDMX. La Dra. Gabriela Carrasquel Martínez, Licenciada en Bioanálisis, maestra en Biología de la reproducción humana del Instituto Venezolano de Investigación Científica y doctora en Ciencias Biomédicas de la UNAM, con más de 10 años trabajando en el área, específicamente en estudios de la fisiología espermática. Experiencia docente de pre y postgrado y en el área clínica de andrología. Actualmente Investigadora en Fecundis - Innovative fertility solutions (https://www.fecundis.com). Cuenta con 6 publicaciones indizadas. El Biol. Israel Maldonado Rosas: embriólogo CEO y director de laboratorios de FIV en las clínicas Citmer (https://citmer.com), ubicadas en Monterrey, Puebla y Ciudad de México. Profesor externo activo en el Centro Americano de Medicina Reproductiva de la Cleveland Clinic. Formado como Embriólogo en el Instituto Valenciano de Infertilidad en Valencia, España, Certificado por la REDLARA. La Dra. Claudia Lydia Treviño Santa Cruz: Química de formación, maestra y doctora en bioquímica. Investigador Titular C, Líder académico del Consorcio de la fisiología del espermatozoide en el IBt-UNAM. Coordinadora del Programa de Posgrado en Ciencias Bioquímicas de la UNAM. La Dra. Treviño tiene más de 88 publicaciones en revistas con arbitraje, que cuentan con cerca de 4,000 citas. Científica especializada en problemas de infertilidad y desarrollo de anticonceptivos novedosos.